Trong MPE, các nhà điều tra mổ xẻ mối liên hệ giữa các phơi nhiễm (ví dụ, các yếu tố môi trường, chế độ ăn uống, lối sống và di truyền); thay đổi trong các phân tử tế bào hoặc ngoại bào (chữ ký phân tử bệnh); và tiến hóa và tiến triển bệnh.[2] Các nhà điều tra có thể phân tích bộ gen, methylome, epigenome, chuyển hóa, transcriptome, proteome, microbiome, miễn dịch và tương tác. Một yếu tố rủi ro giả định có thể được liên kết với chữ ký phân tử cụ thể.

Nghiên cứu MPE cho phép xác định một dấu ấn sinh học mới cho tiện ích lâm sàng tiềm năng, sử dụng dữ liệu dựa trên dân số quy mô lớn (ví dụ, đột biến PIK3CA trong ung thư đại trực tràng để chọn bệnh nhân điều trị bằng aspirin).[1] Cách tiếp cận MPE có thể được sử dụng sau một nghiên cứu kết hợp trên toàn bộ bộ gen (GWAS), được gọi là "phương pháp GWAS-MPE".[4] Kiểu hình điểm cuối bệnh chi tiết có thể được tiến hành bằng phương pháp bệnh lý phân tử hoặc mô bệnh học thay thế hoặc phân tích hóa mô miễn dịch của các mô và tế bào bệnh trong GWAS.[5][6]

Là một phương pháp thay thế, các biến thể rủi ro tiềm tàng được xác định bởi GWAS có thể được kiểm tra kết hợp với phân tích bệnh lý phân tử trên các mô bệnh.[7][8][9][10] Phương pháp GWAS-MPE này không chỉ mang lại ước tính hiệu quả chính xác hơn, thậm chí còn có tác dụng lớn hơn đối với các phân nhóm cụ thể của bệnh, mà còn hiểu biết về sinh bệnh học bằng cách liên kết các biến thể di truyền với các dấu hiệu bệnh lý phân tử của bệnh.[4] Vì chẩn đoán phân tử đang trở thành thực hành lâm sàng thông thường, dữ liệu bệnh lý phân tử có thể hỗ trợ nghiên cứu dịch tễ học.